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Dia internacional do Síndrome de Down

 

A Síndrome de Down é uma condição geneticamente determinada, causada pela trissomia do cromossomo 21, que cursa com dismorfias faciais, hipotonia no período neonatal e da lactância, atraso global do desenvolvimento, podendo estar associada ou não a malformações congênitas simples e/ou complexas.

O diagnóstico é eminentemente clínico, baseado nas alterações ao exame físico. A análise do cariótipo não é essencial para o diagnóstico na grande maioria dos casos. Para efeitos de aconselhamento genético dos pais, no entanto, tal exame é importante para a determinação do risco de recorrência.

 

Não existe classificação em graus para a Síndrome de Down. Todavia, tanto sinais clínicos, como os desenvolvimentos motor e mental tendem a apresentar variações. Assim, como cada pessoa é diferente das demais, as pessoas com Síndrome de Down também se desenvolvem diferentemente uma das outras. Algumas situam-se no nível severo de déficit cognitivo, outras encontram-se próximo da deficiência mental leve. Apesar da variação, todas as pessoas com a síndrome de Down têm um maior probabilidade de apresentarem problemas de saúde, e precisam ser acompanhadas visando diagnóstico precoce e condutas adequadas.

Data
2013-03-21

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